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La trisomie 21

Dernière mise à jour : 11 mars


De quoi s’agit-il ?


Un individu possède normalement 46 chromosomes. La trisomie 21 étant une anomalie chromosomique, cela correspond à la présence, en totalité ou en partie (plutôt rare) d’un chromosome 21 supplémentaire. C’est à dire qu’une personne possède 3 copies du chromosome 21 eu lieu de 2. Le syndrome résulte généralement d’une erreur lors de la division cellulaire appelée non-disjonction.






 


Les formes de trisomie 21


Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21 libre, complète et homogène. Elle représente environ 95 % des cas.


  • Trisomie 21 libre, complète et homogène :

Libre car les 3 chromosomes 21 sont séparés les uns des autres. Complète car la trisomie concerne la totalité du chromosome 21. Et Homogène car la trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées.


  • Trisomie 21 en mosaïque :

C’est à dire que chez une même personne, dans un organe ou un tissu, le nombre des chromosomes par cellules varient.  Il existe des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, qui coexistent avec des cellules à 46 chromosomes dont 2 chromosomes 21. La proportion des deux catégories n’est pas régulière chez un même individu et varie d’un organe à l’autre.


  • Trisomie 21 par translocation :

Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé à un autre chromosome.


Les caractéristiques  


La trisomie 21 (ou Syndrome de Down) est un syndrome génétique. Il s’agit néanmoins de la première cause de déficience intellectuelle dans le monde. L’espérance de vie d’une personne porteuse de trisomie 21 est estimée aujourd’hui à 60 ans.

Il existe un ensemble de caractéristiques définis pour ce syndrome. Toutefois chaque individu étant unique, le nombre et l’expression de ces caractéristiques sont propres à chaque individu.


Caractéristiques de la maladie :

  • Un morphotype évocateur du diagnostic

  • Une hypotonie musculaire

  • Une malformation cardiaque (Environ 1 cas sur 2)

  • Une malformation gastro-intestinaux (10% des cas)

  • Une cataracte congénitale (1-2 % des cas)

  • Un retard des acquisitions psychomotrices

  • Une déficience intellectuelle


Les personnes porteuse de Trisomie 21 sont également prédisposées à plusieurs pathologies :

  • Une atteinte auditive (50 à 75% des cas)

  • Infections ORL : Otites en particulier, etc..

  • Pathologies auto-immunes et endocriniennes (hypo et hyperthyroïdie, intolérance au gluten, diabète, pelade)

  • Pathologies orthopédiques (luxation cervicale, scoliose, etc)

  • Leucémie

  • Syndrome d’apnées du sommeil

  • Epilepsie

  • Maladie d’Alzheimer précoce

  • Vieillissement précoce

 


Informations et sites complémentaires  


 
 
 

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