L'ombre de l'inconnu : Le parcours d'une amniocentèse

Je suis enceinte de 3 mois et demi. Hormis les nausées du matin, la grossesse se déroule à merveille, nous sommes sur un petit nuage. Avant un départ imminent en week-end, j’effectue une prise de sang pour le dépistage de la trisomie 21. Je suis très confiante là-dessus. Ayant un adolescent de 14 ans en bonne santé ainsi que mes proches et du côté de Maxime également, il est quasi impossible d’être positive à la trisomie. Je fais le test, cela fait partie du suivi de grossesse et c’est important.

Dès notre retour, je reçois un message vocal de la part de la clinique. C’est une urgence, le résultat de la prise de sang n’est pas bon, on nous demande de venir le lendemain pour faire une échographie de contrôle. Nous nous sommes décomposés, une énorme boule au ventre est arrivée. Nous avons reçu le bilan. Nous étions à une probabilité de trisomie à 1/380.  Le lendemain nous nous rendons à la clinique très stressés. Suite à l’échographie, on nous annonce une clarté nucale à 1mm. Le gynécologue nous rassure. Il nous propose une seconde prise de sang, toujours dans le cadre du dépistage de la trisomie. Nous signons l’accord. Quelques jours plus tard, il est 20 heures, mon médecin traitant m’appelle. La 2ème prise de sang démontre toujours une positivité à la trisomie. On ignore si c’est la 13, la 18 ou la 21. Notre petit monde s'écroule. Qu’est-ce qu’il se passe ? On se pose beaucoup de questions. Nous faisons des recherches sur la trisomie, qu’est-ce que c’est ? Qu’est-ce que la trisomie 13 ainsi que la 18 et la 21 ? A ce moment-là, on se fait très peur. Mon médecin nous reçoit, elle aborde le sujet de l’amniocentèse. Nous n'étions pas obligés d’accepter. Après réflexion avec Maxime, nous étions prêts à le faire. Nous voulions être positionnés pour se projeter. C’était très urgent. Mon dossier bascule de la clinique au Centre hospitalier de notre secteur. Nous rencontrons le gynécologue qui effectuera cette amniocentèse et qui nous suivra tout au long du parcours. Ce médecin a été formidable. Il m’explique par un schéma écrit les raisons et les différentes possibilités d’avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique. La première raison est l'âge maternel (à partir de 30 ans et non plus 40 ans), ensuite la clarté nucale puis les marqueurs sériques. J'ai à ce moment-là ce ressentiment d'être dans une case, je culpabilise à l'idée de me dire que potentiellement je suis trop âgée pour concevoir, c'est une angoisse. Cela fait peur. Il m’explique également le déroulement de l’amniocentèse et le potentiel risque de faire une fausse couche même si c’est 1 chance sur 1000. Pas le choix, il doit me prévenir. Cette amniocentèse permettra de connaitre le caryotype du bébé. Après réflexion avec Maxime, je signe cette décharge pour effectuer l’amniocentèse. Le rendez-vous est pris.

Nous sommes le 17 juin 2024, il est 17 heures. Nous sommes installés dans une salle d’échographie au côté d’une infirmière qui guidera le gynécologue quand il me prélèvera le liquide amniotique. Tout en visionnant l'écran de l'échographie et prêtant une grande attention au positionnement du bébé, le gynécologue introduit l’aiguille dans mon ventre.  Ce n’est pas agréable mais c’est surmontable. Le bébé est positionné sur le côté, elle a très peu bougé durant l’intervention. En rentrant à la maison, c’est repos obligatoire. Le délai d’attente pour les résultats est de 15 jours environ. Nous restons très positifs malgré ce chemin angoissant.

Le 5 juillet, le verdict est tombé : notre bébé a bien une trisomie 21. Durant l'annonce, un océan de larmes nous parvient. Nous étions complétement perdus. Je ne savais plus quoi faire. Tout un tas d'émotions tourbillonnait à l'intérieur de moi, de nous, de notre couple. Le gynécologue nous a proposé de nous recevoir le dimanche 7 juillet pour nous accompagner et nous aider à prendre une décision. Notre rendez-vous a duré 1h30. Il nous fait une échographie de contrôle plus approfondie, au millimètre prêt. Nous avons appris  les différents problèmes de santé d’une personne atteinte d’une trisomie. Il nous dit que le premier facteur à risque est potentiellement une malformation cardiaque qui ne peut mener à terme. C’est typique chez les personnes atteintes d'une trisomie. Nous avons très peur, le moral est au plus bas mais on tente toujours de rester positif et de se dire que tout ira bien. On souffle un grand coup pour tenter d'évacuer cette pression. Lors de l’échographie, nous apprenons que notre petite fille possède bien ses 2 valves du cœur et que tout va bien, pas de malformation, de même pour l’œsophage qui est bien relié à l’estomac. Rien d’alarmant hormis la dernière phalange du doigt de sa main qui est plus petite mais c’est un "des" signes de la trisomie. En somme, ce n’était que physique. Le médecin nous décrit cette anomalie avec une attention particulière. L'hypotonicité, la déficience intellectuelle, le trouble du langage etc... Nous comprenons que ce sont des êtres humains qui ont besoins d'être boostés et d'être accompagnés pour avoir une vie quasi ordinaire. Que tout est possible.

Nous avons mûri notre réflexion après plusieurs jours passés. J’étais à ce moment-là enceinte de 5 mois, je sentais la petite bouger et nous avions créé un lien hyper fort avec elle. Le bébé était déjà très réceptif. Il était inconcevable de me séparer d’elle. Nous décidons donc de continuer la grossesse qui s’est passée à merveille.

Nous comprenons que cette anomalie chromosomique peut toucher n'importe quelle famille. Il ne suffit pas d'avoir un membre déjà porteur d'un troisième chromosome. Ce n'est pas héréditaire.

Notre parcours a été un stress, ainsi qu'un chamboulement mais nous avons réussi à surmonter cela toujours de manière positive et ça a été bénéfique. Nous avons eu le plus grand des soutiens de nos proches. La preuve en est, à ce jour notre petite approche des 5 mois le 30 mars et elle est en pleine forme. Elle évolue à son propre rythme et elle nous donne une force incroyable. C’est tellement un amour de bébé, elle est calme, ainsi que paisible et tellement souriante. Chaque jour est une bataille mais chaque jour en vaut la peine car elle est notre force.

Merci à Inès de nous avoir choisis comme parent.